遺傳性白內(nèi)障致病基因的定位與突變研究.pdf

1、 本文利用我們收集到的7個(gè)大家系，圍繞與遺傳性白內(nèi)障發(fā)生相關(guān)的基因，開展了系列分子遺傳學(xué)研究。 研究表明:1.發(fā)現(xiàn)并收集到先天性白內(nèi)障家系7個(gè)，系譜分析表明遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 2.本文報(bào)告的常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障不僅在不同家系間臨床表現(xiàn)(表型)有不同，同一家系中不同個(gè)體間也有不同；4個(gè)家系為核性白內(nèi)障，1個(gè)家系為繞核性白內(nèi)障，1個(gè)家系為圓盤狀白內(nèi)障。3.全部6個(gè)常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障家系中排除或不支持

2、與對(duì)染色體1、11、3、17、21和22上候選白內(nèi)障致病基因區(qū)域的微衛(wèi)星多太標(biāo)記連鎖；家系2和家系5中兩點(diǎn)連鎖分析結(jié)果提示與染色體2q33-q35區(qū)域標(biāo)記連鎖。 4.初步連鎖分析資料提示DLAD基因缺陷可能與中國人常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障無關(guān)。 5.在2個(gè)常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障家系中發(fā)現(xiàn)新的CRYGD基因致病性突變，分別為家系2中無義突變{R139X(418C＞T)}和家系5中單堿基缺失(475delG)。 6