漢族人群Toll樣受體5、9基因單核苷酸多態(tài)性與風(fēng)濕性心臟病的相關(guān)性研究.pdf

1、研究目的：探討Toll樣受體5和9基因單核苷酸多態(tài)性與風(fēng)濕性心臟病的相關(guān)性。 研究方法：采集239例風(fēng)濕性心臟病患者和478例健康對照者的外周靜脈血標(biāo)本，選取TLR5基因3個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)rs1640827、rs2353476、rs5744140及TLR9基因2個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)rs5743845、rs352139，采用微陣列雜交技術(shù)檢測基因組DNA中Toll樣受體5、9基因各多態(tài)性位點上的等位基因、基因型頻率，同時構(gòu)建單體型

2、并進(jìn)行單體型分析，統(tǒng)計判別風(fēng)濕性心臟病患者與對照者的差異。 結(jié)果：①rs5744140：病例組與對照組等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.447，OR=1.181，95％CI0.769～1.815)；病例組與對照組基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.528)；病例組(P=0.264)與對照組(P=0.542)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。②rs1640827：病例組與對照組等位基因頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0

3、.003，OR=0.495，95％CI0.307～0.799)；病例組與對照組基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.019)：病例組基因型分布不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.0004)，對照組基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.098)。③rs2353476：病例組與對照組等位基因頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.0008，OR=1.703，95％CI1.244～2.332)；病例組與對照組基因型頻率差異有

4、統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.002)；病例組(P=0.652)與對照組(P=0.065)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。④rs5743845：病例組與對照組等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.413，OR=0.826，95％CI0.522～1.307)；病例組與對照組基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.684)；病例組(P=0.992)與對照組(P=0.602)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。⑤rs352139

5、：病例組與對照組等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.478，OR=1.083，95％CI0.869～1.350)；病例組與對照組基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.746)；病例組(P=0.963)與對照組(P=0.603)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。⑥單體型分析顯示，病例組與對照組Toll樣受體5基因CGC(P=0.011)、CGT(P=0.0001)、CAC(P=0.025)單體型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義。