醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多態(tài)性與缺血性腦卒中和高血壓的關(guān)系.pdf

1、醛固酮合成酶(CYPl182)基因多態(tài)性與缺血性腦卒中和高血壓的關(guān)系摘要研究目的本實(shí)驗(yàn)旨在闡明醛固酮合成酶基因多態(tài)性與缺血性腦卒中(IS)和高血壓的相關(guān)性。研究方法采用病例對照研究方法，選擇IS病人(病例組332例)，健康體檢者(對照組250例)，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性分析(PCRRFLP)進(jìn)行CYPllB2基因344T／C多態(tài)性分析，并采用兩次獨(dú)立的PCR反應(yīng)進(jìn)行第二內(nèi)含子轉(zhuǎn)換(1w／Ic)基因多態(tài)性分析。用Logis

2、tic回歸分析去除混雜因素的影響，分析其基因型、等位基因型與IS和高血壓發(fā)病的相關(guān)性。研究結(jié)果IS組CYPllB2基因344位點(diǎn)的TT基因型頻率(602％)高于對照組(456％)(PO01)，并且T等位基因頻率(78％)明顯高于對照組(692％)(PO01)。經(jīng)多因素Logistic回歸校正吸煙、高血壓病、糖尿病危險(xiǎn)因素后，攜帶TT基因型的人群患IS的風(fēng)險(xiǎn)是非攜帶TT(即TCCC)基因型人群的16倍(OR=I572，95％CI=1095

3、“2258，P=O014)。兩組第二內(nèi)含子1w／Ic基因多態(tài)的等位基因頻率和基因型的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。高血壓亞組TT基因型頻率(548％)顯著高于對照組(363％)(Po01)；應(yīng)用Logistic回歸分析校正傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素后，攜帶TT基因型的人群患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶TCCC人群的19倍(oR=190，95％CI11313193，P=O015)。研究結(jié)論：CYPl182基因344T／C位點(diǎn)與IS和高血壓的發(fā)生相關(guān)，T等位基因可能是預(yù)測中

4、國漢族人群IS和高血壓的致病因子，第二內(nèi)含子轉(zhuǎn)換突變與中國漢族人群IS和高血壓無關(guān)。碩士研究生閆冠華(神經(jīng)病學(xué))指導(dǎo)教師王雁教授關(guān)鍵詞：醛固酮合成酶；缺血性腦卒中；基因多態(tài)性目錄弓l言1第一章研究對象與方法311研究對象312儀器與試劑”3121主要儀器3122主要試劑413實(shí)驗(yàn)方法4131血標(biāo)本采集4132DNA的提取”4133確定CYPlIB2基因型514統(tǒng)計(jì)學(xué)分析”6第二章實(shí)驗(yàn)結(jié)果”721一般臨床資料比較722CYPllB2344