血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險與不良妊娠結(jié)局的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險與不良妊娠結(jié)局發(fā)生的關(guān)系，評價其對不良妊娠結(jié)局的預(yù)測價值。
　　方法：2011年1月1日～2011年12月31日在福建省婦幼保健院進行孕9周～20+6周唐氏綜合征血清學(xué)篩查且在該院分娩孕婦13472例，收集唐氏綜合征風(fēng)險值≥1/270的孕婦807例為高危組，其中預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲148例；唐氏綜合征風(fēng)險值＜1/270的孕婦1614例為低危組，其中預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲267例，18周～24周進行胎兒系統(tǒng)

2、超聲檢查，對高危組、低危組病例的胎兒染色體病、胎兒系統(tǒng)超聲檢查結(jié)果、出生缺陷、妊娠并發(fā)癥和圍產(chǎn)兒結(jié)局等進行分析，并分析高齡孕婦血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷結(jié)果。
　　結(jié)果：⑴高危組接受產(chǎn)前診斷489例，胎兒染色體異常率3.89％（19/489），異常染色體分別是：21-三體9例，性染色體異常4例，染色體倒位6例；未接受產(chǎn)前診斷318例，生后隨訪發(fā)現(xiàn)2例21-三體新生兒。低危組檢出1例21-三體，1例13-三體。高危組21-三體發(fā)生率1.3

3、6%（11/807）高于低危組0.06%（1/1614）（P＜0.001）。21-三體檢出率91.67%（11/12）。⑵高危組超聲結(jié)構(gòu)畸形率5.82%（47/807），高于低危組1.80%（29/1614）（P＜0.001）。高危組超聲結(jié)構(gòu)畸形47例，其中32例接受產(chǎn)前診斷，胎兒染色體異常率21.88%（7/32）。合并胎兒先天性心臟?。–HD）的高危病例胎兒染色體異常率46.15%（6/13）高于合并其他畸形5.26%（1/19）（

4、P=0.021）。合并胎兒多發(fā)畸形的高危病例胎兒染色體異常率75%（3/4）高于合并單發(fā)畸形14.29%（4/28）（P=0.025）。⑶高危組出生缺陷發(fā)生率9.05%（73/807），高于低危組3.90%（63/1614）（P＜0.001）。高危組出生缺陷73例，產(chǎn)前確診59例，占80.82%；其中胎兒CHD居首位，其次是胎兒染色體異常。⑷高危組自然流產(chǎn)、死胎、胎盤早剝、新生兒窒息發(fā)生率分別為4.09%（33/807）、2.11%（1

5、7/807）、1.12%（9/807）、1.36%（11/807），高于低危組的0.12%（2/1614）、0.31%（5/1614）、0.31%（5/1614）、0.25%（4/1614），差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。⑸高危組高齡孕婦148例，接受產(chǎn)前診斷91例，胎兒染色體異常率為7.69%（7/91）；低危組高齡孕婦267例，接受產(chǎn)前診斷64例，胎兒染色體異常率為0（0/64）。高齡孕婦高危組胎兒染色體異常率高于低危組（P=

6、0.022）。
　　結(jié)論：①血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險病例，結(jié)合產(chǎn)前診斷，可以檢出91.67%的21-三體綜合征，還可以檢出其它染色體異常，如性染色體異常、染色體倒位。②血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險病例，胎兒超聲結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生率高。胎兒超聲結(jié)構(gòu)畸形的唐氏綜合征高風(fēng)險病例，胎兒染色體異常風(fēng)險增高。若胎兒超聲結(jié)構(gòu)畸形為CHD、多發(fā)畸形（尤其CHD合并心外畸形），胎兒染色體異常風(fēng)險顯著升高。③血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險病例，其他不良妊娠結(jié)局