裕固族人群IL-1基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的：了解白細(xì)胞介素 1 (interleukin-1，IL-1)B基因啟動(dòng)子區(qū)-511、-1470位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性 (single nucleoude polymorphisms，SNP) 和 IL-1RN基因可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性 (variable number of tandem repeat，VNTR) 在裕固族健康人群中的分布特點(diǎn)及與其他種族間的差異。同時(shí)觀察 IL-IB-511、-1470和IL-1RN之間是否存在連鎖不

2、平衡 (linkage disequilibrium，LD)關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng) (polymerase chain reaction，PCR) 和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析 (restriction fragment length polymorphism，RFLP) 的方法，分析80名裕固族健康人群 IL-1B-511、-1470位點(diǎn)和IL-IRN基因多態(tài)性，計(jì)算基因型頻率 (genotype frequencies

3、) 和等位基因頻率 (allelefrequencies)。應(yīng)用軟件Arlequin對(duì)IL-1B-511、-1470和IL-IRN進(jìn)行連鎖不平衡分析和單倍型分析。 結(jié)果：在裕固族健康人群中，IL-IB-511位點(diǎn)C等位基因頻率為28.1﹪，T為71.9﹪；IL-1B-1470位點(diǎn)C等位基因頻率為53.8﹪，G為46.2﹪；IL-1RN等位基因頻率分別為Ⅰ型(93.8﹪)、Ⅱ型(5.096)、Ⅳ型(1.2﹪)，Ⅰ/Ⅰ型純合子最為常

4、見(90.0﹪)，其次為Ⅰ/Ⅱ型(5.96)?；蛐头植挤螲ardy-Weinberg平衡。通過對(duì)IL-1B-511、-1470和IL-IRN進(jìn)行LD分析，發(fā)現(xiàn)連鎖不平衡系數(shù)D'和r<'2>趨近于1，單倍型分析顯示單倍型頻率分布大于5﹪的有：-511C-1470C-RNI，-511C-1470G-RNI，-511T-1470C-RN I，-511T-1470G-RN I。Pearson x<'2>檢驗(yàn)，P<0.05。 結(jié)論：I