基于本體的疾病數(shù)據(jù)整合與挖掘方法研究.pdf

1、近年來疾病相關(guān)研究備受關(guān)注，其中疾病數(shù)據(jù)庫(kù)整合、疾病相似度、疾病本體與基因本體術(shù)語(yǔ)關(guān)聯(lián)是目前的研究熱點(diǎn)。疾病數(shù)據(jù)庫(kù)中的疾病術(shù)語(yǔ)描述不一致增加了疾病數(shù)據(jù)庫(kù)整合的難度；疾病關(guān)聯(lián)的多樣性是計(jì)算疾病相似度面臨的挑戰(zhàn)。用定量的方法衡量文獻(xiàn)中的術(shù)語(yǔ)關(guān)聯(lián)是挖掘跨本體術(shù)語(yǔ)關(guān)聯(lián)亟需解決的難題。本文針對(duì)疾病研究中所存在的這些困難進(jìn)行了深入的探討和研究，其主要內(nèi)容如下：
　　（1）提出了基于疾病本體的疾病數(shù)據(jù)庫(kù)整合方法。疾病相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)眾多，其中每個(gè)數(shù)

2、據(jù)庫(kù)都記錄著疾病與一兩種特征之間的關(guān)聯(lián)，且它們之間缺乏交互，無法為疾病提供統(tǒng)一的視圖。本文根據(jù)疾病術(shù)語(yǔ)之間的同義詞關(guān)系以及本體中存在的集合包含關(guān)系，將疾病數(shù)據(jù)庫(kù)中的疾病術(shù)語(yǔ)分別以同義詞映射以及推理映射的方式映射到到疾病本體的術(shù)語(yǔ)上，從而整合了不同疾病數(shù)據(jù)庫(kù)中的疾病術(shù)語(yǔ)。按疾病特征類型將疾病數(shù)據(jù)庫(kù)分類，將疾病數(shù)據(jù)庫(kù)中的疾病特征映射到該特征所通用的標(biāo)識(shí)符，并按疾病特征類型合并相同記錄，去除冗余數(shù)據(jù)?；诩傻募膊?shù)據(jù)庫(kù)，挖掘了疾病之間的關(guān)聯(lián)

3、以及特征之間的關(guān)聯(lián)。
　?。?）提出了基于基因關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的疾病相似度算法?；诨蛑g的關(guān)聯(lián)計(jì)算疾病相似度是當(dāng)前疾病相似度方法的研究熱點(diǎn)?；蛑g的關(guān)聯(lián)方式有很多種，但是目前的方法都僅考慮了基因之間的一兩種關(guān)聯(lián)。本文首先將疾病的相似度轉(zhuǎn)換為疾病相關(guān)的基因集之間的關(guān)聯(lián)分值，然后基于綜合的加權(quán)的人類基因關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)設(shè)計(jì)算法。該算法首先將加權(quán)的人類基因關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)標(biāo)準(zhǔn)化，再根據(jù)基因?qū)Φ年P(guān)聯(lián)權(quán)值計(jì)算基因集之間的關(guān)聯(lián)分值。通過從文獻(xiàn)中搜集相似的疾病對(duì)

4、作為基準(zhǔn)集，對(duì)疾病相似度算法的性能進(jìn)行了有效的評(píng)價(jià)，證實(shí)了基于基因關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的疾病相似度算法優(yōu)于已有的其他算法。
　?。?）提出了集成語(yǔ)義與基因關(guān)聯(lián)的疾病相似度算法。綜合的加權(quán)的人類基因關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)可用于衡量疾病相關(guān)的基因集之間的關(guān)聯(lián)分值；疾病術(shù)語(yǔ)對(duì)、以及它們?cè)诩膊”倔w中的共同祖先相關(guān)的基因數(shù)可用于計(jì)算疾病術(shù)語(yǔ)的語(yǔ)義關(guān)聯(lián)分值。這兩類關(guān)聯(lián)分值的乘積被用于計(jì)算集成的疾病相似度。本文的研究證明，該算法適用于假設(shè)“相似的藥物通常可以治療相似的疾