結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)信息庫(kù)構(gòu)建應(yīng)用探索.pdf

1、近三十年來(lái)，分子生物學(xué)的興起對(duì)醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。尤其是隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成，以高通量實(shí)驗(yàn)和新測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)的分子醫(yī)學(xué)研究正孕育著個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展。近年來(lái)，開(kāi)展旨在促進(jìn)基礎(chǔ)研究成果向臨床實(shí)踐轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究越來(lái)越多，為促進(jìn)疾病的個(gè)體化診治提供了新的研究模式。這些新技術(shù)和研究手段產(chǎn)生了大量的分子生物數(shù)據(jù)并不斷激增，一方面有助于從分子水平認(rèn)識(shí)人類(lèi)自身，為疾病診治提供科學(xué)依據(jù)，另一方面也對(duì)如何有效地獲取、融合、利用這些信息提出了新的科學(xué)問(wèn)

2、題。
　　 本論文面向結(jié)直腸癌診治，以促進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究為目標(biāo)，研究多源生物醫(yī)學(xué)信息采集和綜合數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建等轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)信息技術(shù)。建立了一套較完整的多源生物醫(yī)學(xué)信息采集方案，具體包括：(1)基于SNOMED CT的規(guī)范化結(jié)直腸癌臨床信息采集技術(shù)，獲取了規(guī)范的去標(biāo)識(shí)化臨床信息；(2)基于web模式的結(jié)直腸癌流行病學(xué)信息采集技術(shù)，實(shí)時(shí)移動(dòng)地采集了流行病學(xué)信息；(3)參考caTissue建立了一套比較規(guī)范的結(jié)直腸癌個(gè)體組學(xué)信息采集流程；(4)

3、基于OMIM的實(shí)時(shí)公共生物醫(yī)學(xué)信息采集技術(shù)，獲得了結(jié)直腸癌相關(guān)基因，并從多個(gè)公共的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)獲取了系統(tǒng)化的結(jié)直腸癌公共生物醫(yī)學(xué)信息。
　　 本論文在綜合分析多源生物醫(yī)學(xué)信息特點(diǎn)以及不同數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)模型優(yōu)缺點(diǎn)后，進(jìn)一步引進(jìn)EAV-ER混合模型構(gòu)建了融合臨床、組學(xué)、流行病學(xué)多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的可擴(kuò)展靈活的綜合數(shù)據(jù)庫(kù)。開(kāi)發(fā)了結(jié)直腸癌流行病學(xué)問(wèn)卷系統(tǒng)、樣本和個(gè)體組學(xué)信息管理系統(tǒng)、開(kāi)放式結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)信息共享網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，為結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)