人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體的構(gòu)建及生物醫(yī)學本體存儲與應(yīng)用平臺的建設(shè).pdf

1、自2000年基因本體問世以來，本體作為數(shù)據(jù)標準化的一種手段，在生物醫(yī)學數(shù)據(jù)整合中扮演了日益重要的作用。國際上許多大型的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)庫，如UniProt、ENCODEDCC，都使用本體為其提供標準化的術(shù)語與語義支持。在本體迅猛發(fā)展的過程中，本體平臺的建立對本體的推廣起到了促進作用。一方面，各平臺基于相應(yīng)的準則收錄本體資源，為用戶提供了擁有不同規(guī)范標準的本體。另一方面，平臺還為用戶提供了不同的本體應(yīng)用工具，方便其使用本體進行數(shù)據(jù)注釋、數(shù)據(jù)整

2、合，乃至本體開發(fā)等工作。
　　本研究主要分兩部分工作：第一，建立國內(nèi)的生物醫(yī)學本體資源存儲與應(yīng)用平臺，收錄以O(shè)BO Foundry本體為主的精準醫(yī)學相關(guān)本體，為國內(nèi)用戶提供相關(guān)的本體應(yīng)用服務(wù);第二，在所建平臺的基礎(chǔ)上，針對國家人口與健康科學數(shù)據(jù)共享平臺中國國民體質(zhì)與健康數(shù)據(jù)庫中的橫斷面調(diào)查數(shù)據(jù)，建立人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體，為數(shù)據(jù)庫的建設(shè)提供基于本體的語義支持。
　　我們通過復(fù)用NCBO BioPortal技術(shù)，搭建了本體資

3、源平臺軟件框架，遴選精準醫(yī)學相關(guān)本體，構(gòu)建了MedPotal本體資源存儲與應(yīng)用平臺。對原框架中的代碼和本體處理工具，我們進行了修正和完善，使之能夠在本體穩(wěn)定運行的基礎(chǔ)上滿足大批量數(shù)據(jù)的自動化處理。目前，本平臺整合了42個主流的生物醫(yī)學本體，建立了本體之間術(shù)語映射關(guān)系，通過頁面和REST API方式提供術(shù)語檢索、本體映射、數(shù)據(jù)標準化注釋等本體應(yīng)用服務(wù)(http：//medportal.bmicc.cn)。
　　基于第一部分工作，第二

4、部分是構(gòu)建人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體。遵循OBOFoundry的本體構(gòu)建原則，選取BFO為上層本體，復(fù)用相關(guān)本體中的術(shù)語與關(guān)系，使用從上到下的本體構(gòu)建方法，分語義建模、本體構(gòu)建與本體校驗三步對本體進行搭建。最終建成人群橫斷面調(diào)查本體包含術(shù)語676個，關(guān)系21個。以BFO為上層本體，OGMS、IAO與OBI為中層本體，覆蓋了國民體質(zhì)與健康數(shù)據(jù)庫中78％的術(shù)語。該本體描述了橫斷面調(diào)查所涉及的的研究設(shè)計、樣本采集、資料收集等主要環(huán)節(jié)。除標準化數(shù)