醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題題庫(kù)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫(kù) 05 生物技術(shù) Alex Woo 1 第一章 概論 人類(lèi)基因組學(xué) 知識(shí)點(diǎn) 1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯(lián)系與區(qū)別 2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展史上有里程碑意義的工作 3、遺傳病的分類(lèi)和主要特點(diǎn) 4、基因組的概念、人類(lèi)基因組研究簡(jiǎn)史及其對(duì)醫(yī)學(xué)的意義，人類(lèi)基因組研究的主要成果 1.遺傳病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

2、 D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 C 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 1 點(diǎn)） 2、________于 1953 年提出 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。 A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery

3、 和 McLeod E. Arber 和 Smith B 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 2 點(diǎn)） 3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_(kāi)_______。 A.Huntington 舞蹈病 B.蠶豆病 C.白化病 D.血友病 A E.鐮狀細(xì)胞貧血 B 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)） 4.傳染病發(fā)病________。

4、 僅受遺傳因素控制 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié) 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 僅受環(huán)境因素影響 D 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 3 點(diǎn)） 5．種類(lèi)最多的遺傳病是________。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病 A 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)） 6．發(fā)病率最高的遺傳病是____

5、____。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病 B 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)） 7.最早被研究的人類(lèi)遺傳病是________。 A.尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細(xì)胞白血病 D.鐮狀細(xì)胞貧血癥 A 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)） 8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開(kāi)_______。 A. 該遺傳病是

6、體細(xì)胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病 C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育 D 難度（5） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)） 9、下列________堿基不存在于 DNA 中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鳥(niǎo)嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 D 難度（2） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 4 點(diǎn)） 10.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的

7、基本流動(dòng)方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì) C 難度（2） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)） 11、人類(lèi)基因組中存在著重復(fù)單位為 2~6bp 的重復(fù)序列，稱(chēng)為：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微衛(wèi)星 DNA D.

8、線粒體 DNA E. 核 DNA C 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)） 12．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括________。 A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B. 影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu) C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D. 改變蛋白質(zhì)的活性中心 E．影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成 E 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)） 13．脫氧核糖核酸分子中的堿基互

9、補(bǔ)配對(duì)原則為_(kāi)_______。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U C 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)） 14．由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開(kāi)_______。 A.錯(cuò)義突變 B.無(wú)義突變 C. 終止密碼突變 D. 移碼突變 E

10、.同義突變 B 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)） 15．DNA 復(fù)制過(guò)程中，5’→3’親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為_(kāi)_______。 3’→5’連續(xù)合成子鏈 5’→3’合成若干岡崎片段，然后由 DNA 連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈 5’→3’連續(xù)合成子鏈 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫(kù) 05 生物技術(shù) Alex Woo 3 ①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素，有三個(gè)方

11、面，即母體周?chē)耐猸h(huán)境、 母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周?chē)奈h(huán)境，這三個(gè)層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱(chēng)為環(huán)境致畸因子，主要有五類(lèi)：生物致畸因子、物理性 致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等） 。 2、簡(jiǎn)述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容。 主要是繪制 4 張遺傳學(xué)圖，包括①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉(zhuǎn)錄圖 3、遺傳病有什么特點(diǎn)？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；

12、部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許 多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具 有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。 4、簡(jiǎn)述基因概念的沿革。 19 世紀(jì) 60 年代，基因當(dāng)時(shí)被稱(chēng)為遺傳因子；②20 世紀(jì)初，遺傳因子更名為基因；③20 世紀(jì) 20 年代，研究證明基因位于染

13、色體上，呈 直線排列，認(rèn)為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；④20 世紀(jì)中期，由“一個(gè)基因決定一種酶”的學(xué)說(shuō)發(fā)展到“一個(gè)基因一 種蛋白質(zhì)” ，最后修正成“一個(gè)基因一條多肽鏈” ；20 世紀(jì) 70 年代末人們認(rèn)識(shí)到，真核生物基因?yàn)閿嗔鸦?；⑤現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是決定一定功能產(chǎn)物的 DNA 序列；有的基因有翻譯產(chǎn)物，有的基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如 RNA 基因等。 5、何為基因突變？它可分為哪些內(nèi)型？基因突

14、變有哪些后果？ 基因突變主要指基因組 DNA 分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或序列的改變，它通常只涉及到某一基因的部分變化。一般可以將基因突變 分為靜態(tài)和動(dòng)態(tài)突變。靜態(tài)突變又包括點(diǎn)突變和片段突變，點(diǎn)突變是 DNA 鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變，它包括堿基替換和移碼突 變兩種形式；片段突變是 DNA 鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。動(dòng)態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。 第二章 單基因

15、遺傳病 知識(shí)點(diǎn)：1、先證者概念、常用系譜符號(hào) 2、常染色體顯、隱性遺傳、 X—連鎖顯、隱性遺傳、Y---連鎖遺傳的概念，婚配類(lèi)型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、系譜特征 3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算方法 1. 下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是______。 A．同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 移碼突變 A22 2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋

16、白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開(kāi)______。 A．同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 移碼突變 A22 3．脆性 X 綜合征是________。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病 A22 4．Leber 視神經(jīng)病是________。 A.單基因病 B.多基

17、因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病 D22 5．高血壓是________。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病 D22 6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→

18、rRNA→蛋白質(zhì) C22 7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過(guò)程是________。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA D22 8、雙親的血型分別為 A 型和 B 型，子女中可能出現(xiàn)的血型是________。 A 型、O 型

19、 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型 D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型 E2,2 9、對(duì)于 X 連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于________。 A. 致病基因頻率的 2 倍 B. 致病基因頻率的平方 C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的 1

20、/2 E. 致病基因頻率的開(kāi)平方 C22 10、從致病基因傳遞的角度考慮，X 連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)_______。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 E22 11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_