課件：生命科學(xué)概論遺傳學(xué)

1、遺傳,生命延續(xù)的保證,第四章,主要內(nèi)容:,基因在遺傳中的作用,生物的變異,,遺傳與優(yōu)生,基因的概念,遺傳學(xué)的概念,遺 傳：生物世代間的延續(xù)變 異：生物個體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異 的學(xué)科,一、 基因的概念,1.孟德爾遺傳因子2.基因位于染色體上3.DNA與染色體的關(guān)系4.從DNA到蛋白質(zhì)5.DNA與性狀,1.孟德爾遺傳因子,,,,,,,基因的概念,2.基因位于染色體上,基因的概念,3.

2、染色體與DNA的關(guān)系,,,,,,,,,,,基因的概念,4.從DNA到 蛋白質(zhì),DNA,前體RNA,mRNA,多肽鏈,基因的概念,5.DNA與性狀,基因的概念,二、基因在遺傳中的作用,1.基因與性狀2.常染色體上基因的遺傳3.性染色體上基因的遺傳4.性別決定5.性別畸形6.多基因遺傳,1.基因與性狀,顯性基因 顯性性狀隱性基因 隱性性狀致死基因 致死作用,,,,

3、性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果,基因在遺傳中的作用,2.常染色體,顯性基因的遺傳,人類耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:無耳垂,基因在遺傳中的作用,2.常染色體,顯性基因的遺傳,人類多指,基因在遺傳中的作用,2.常染色體,顯性基因的遺傳,軟骨發(fā)育不全癥,基因在遺傳中的作用,(UPI/ Bettmann News Photos),2.常染色體,隱性基因的遺傳,白化病先天性聾啞先天性高度近視,,白化病,基因在遺傳中的

4、作用,2.常染色體,隱性基因的遺傳,白化病先天性聾啞先天性高度近視,,白化病遺傳,基因在遺傳中的作用,,3. 性染色體,伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上,X連鎖的隱性遺傳——血友病,基因在遺傳中的作用,3. 性染色體,伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上,X連鎖的隱性遺傳——色盲,基因在遺傳中的作用,3. 性染色體,伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上,Y連鎖遺傳(限雄遺傳),人類的耳道長毛癥,基因在遺傳中

5、的作用,3. 性染色體,從性遺傳: 常染色體上的基因，表現(xiàn)受個體性別的影響.,人類的禿頂 男性顯性，女性隱性羊角 雄性顯性，雌性隱性,基因在遺傳中的作用,4.性別決定,性染色體決定性別,ＸＹ型 雄性有兩個異型性染色體， 人類，哺乳動物，果蠅等ＺＷ型 雌性有兩個異型性染色體，

6、 鳥類，蝴蝶等,基因在遺傳中的作用,4.性別決定,單倍體決定性別,蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來, 無父親雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來,基因在遺傳中的作用,4.性別決定,環(huán)境決定,珊瑚島魚 在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當雄性死后,由一條強壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌?,基因在遺傳中的作用,4.性別決定,基因決定性別,玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制;

7、 雄花序由Ts基因控制;,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全) 外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色體組成: 47, XXY 在男性不育中占1/100,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,Klinef

8、etter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全),,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全） 外貌女性，個矮（1.3m左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常. 染色體組成：45, X0,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）,,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸

9、形,XYY或多個Y個體 占男性的1/250～1/500，個高（1.80 m以上) , 外貌男性,病癥類似 47,XYY,智力一般較低,性格粗暴,易沖動,生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育 ,有人認為患者有反社會行為.,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,XYY或多個Y個體,,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,性染色體與性別畸形,多X女性 表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類

10、似21三體,智力發(fā)育遲緩.,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,基因與性別畸形,男性陰陽人 具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀多呈女性，不育病因 雄性激素受體基因突變,基因在遺傳中的作用,5.性別畸形,基因與性別畸形,女性陰陽人 第二性征多呈男性病因 基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生,基因在遺傳中的作用,6.多基因遺傳,數(shù)量性狀:其變異在一個群體中是連續(xù)的,基因在遺傳中的作

11、用,,6.多基因遺傳,數(shù)量性狀受環(huán)境的影響甚為明顯。環(huán)境引起的變異一般只表現(xiàn)于當代，不能連續(xù)。遺傳變異是可以遺傳的。遺傳變異對數(shù)量性狀的作用，用遺傳率來表示： 遺傳變異 遺傳率（%）= ------------------------------------------ X 100% 總變異（遺傳變

12、異+環(huán)境變異）遺傳率高說明群體的變異主要是由遺傳變異引起的。,遺傳率,基因在遺傳中的作用,6.多基因遺傳,人類一些性狀與疾病的遺傳率,性狀 遺傳率 疾 病 群體發(fā)病率 遺 傳率 （%） （%） （%）身高 81

13、 唇裂+腭裂 0.17 76體重 78 糖尿病 0.2 75智商 80 精神分裂癥 1.0 80語言能力 68 哮喘 4 80計算能力 12 高血壓

14、4-8 62,,,,基因在遺傳中的作用,三、生物的變異,染色體的畸變基因突變,染色體的數(shù)量變異,無籽西瓜,生物的變異,染色體的數(shù)量變異,群體發(fā)病率1/650癥狀: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長遲緩，智力低下病因：47（2n+1),21號染色體多一條,Down氏綜合癥（21三體）,生物的變異,染色體的數(shù)量變異,Down氏綜合癥（21三體）,,生物的變異,染色體的結(jié)構(gòu)變異,人類的貓叫綜合癥：

15、 第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40.,生物的變異,染色體的結(jié)構(gòu)變異,人類的貓叫綜合癥：,,生物的變異,基因突變,基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，編碼氨基酸的DNA堿基發(fā)生變化，通常有堿基替換，移碼突變等。三聯(lián)體密碼改變，編碼的氨基酸、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能隨之改變。誘發(fā)基因突變的因素又稱誘變劑. 常見的誘變劑有： （1） 烷化劑：引起DNA中A和G，T和C堿基轉(zhuǎn)換

16、 （2） 堿基類似物：以假亂真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或減少一、二個堿基：吖啶類染料，氮芥類衍生物等,生物的變異,基因突變——血紅蛋白β鏈基因突變,生物的變異,基因突變——血紅蛋白β鏈基因突變,生物的變異,四、遺傳與優(yōu)生,遺傳?。菏侵高z傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病遺傳病診斷與治療,遺傳病,人類中有約10%的人患有單基因遺傳病，約20%的人患有多基因遺傳病，還有染色體病等，粗略估計，約

17、25%的生理缺陷、30%的兒童死亡和60%的成年人疾病都是由遺傳疾病引起的，約1/3的人受遺傳病所累。由于表現(xiàn)程度不同，往往不大注意。我國每年出生的1500多萬個嬰兒中，3%（約36萬）出生缺陷，其中80%是遺傳因素造成的。智商（IQ）低于70者占總?cè)丝诘?.2%，其中嚴重智力低下者約占0.2%（約200多萬）。遺傳病也是造成人類壽命縮短的主要因素.,遺傳與優(yōu)生,遺傳病診斷,臨床水平細胞水平染色體、細胞、組織檢查分子水

18、平一是檢測基因產(chǎn)物-蛋白質(zhì)、酶的量和活性。二是檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物的變化.基因水平核酸分子雜交法、PCR法、限制性內(nèi)切酶法、核酸測序法等.,遺傳與優(yōu)生,遺傳病的治療,基因治療是從根本上治療遺傳病的方法：轉(zhuǎn)移載體外源基因?qū)氲幕瘜W(xué)和物理方法基因治療的方式反義療法核酶的基因治療,遺傳與優(yōu)生,1.轉(zhuǎn)移載體,常用病毒作為基因轉(zhuǎn)移的載體。基因轉(zhuǎn)移的方法主要有：重組反轉(zhuǎn)錄病毒（RNA病毒） 介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移重組DNA病毒介

19、導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移,遺傳病的治療,遺傳與優(yōu)生,2.化學(xué)療法與物理療法,遺傳病的治療,化學(xué)方法 用磷酸鈣微量沉淀外源DNA，然后與靶細胞混合；靶細胞攝入沉淀物，外源基因進入核內(nèi)，與染色體發(fā)生整合.物理方法 主要有顯微注射法和電穿透法。電穿透法是借助電流使DNA直接穿過細胞膜，從而轉(zhuǎn)入細胞中.,遺傳與優(yōu)生,遺傳病的治療,3.基因治療的方式,體外原位治療：從患者體內(nèi)取出帶有基因缺陷的細胞通過基因轉(zhuǎn)移進行遺傳修正將經(jīng)過遺傳修正后的細

20、胞進行選擇和培養(yǎng)將修正后的細胞通過融合或移植的方法轉(zhuǎn)入患者,遺傳與優(yōu)生,遺傳病的治療,3.基因治療的方式,體內(nèi)基因治療： 通過轉(zhuǎn)移載體將具有治療功能的基因直接轉(zhuǎn)入病人的某一特定組織中,遺傳與優(yōu)生,遺傳病的治療,4.反義療法,通過阻遏或降低目的基因的表達達到治療的目的。反義療法通過引入目的基因的mRNA的反義序列與mRNA相配對后，用于翻譯的mRNA的量就大大減少，因而合成的蛋白質(zhì)的量也相應(yīng)大大減少,遺傳與優(yōu)生

21、,遺傳病的治療,5.核酶的基因治療,核酶（ribozyme）是指具有催化裂解活性的RNA分子。通過載體將核酶轉(zhuǎn)入細胞，特異性地切割有害基因,遺傳與優(yōu)生,優(yōu)生學(xué),預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負優(yōu)生學(xué)）： 研究降低產(chǎn)生不利表現(xiàn)型的不利基因的途徑。A、開展婚前檢查B、禁止近親結(jié)婚C、提倡適齡生育：20歲以下年輕母親所生子女中，先天畸形發(fā)生率比25～34歲者要高50%，40歲以上母親所生子女中，先天愚型的發(fā)病率要比25～34歲者

22、高10倍。D、開展遺傳咨詢,遺傳與優(yōu)生,優(yōu)生學(xué),E、開展產(chǎn)前診斷 F、妊娠早期避免接觸致畸劑：如鏈 霉素可致胎兒聽神經(jīng)受損，氯霉素可 致灰色綜合癥，電離輻射可致胎兒生 長緩慢演進性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）： 研究增加產(chǎn)生有利表現(xiàn)型的有利基因頻率的方法,遺傳與優(yōu)生,優(yōu)生學(xué),產(chǎn)前診斷,遺傳與優(yōu)生,五、基因工程,1.人類基因組計劃 2.后基因組計劃,1.人類基因組計劃,基因組（ge

23、nome ） 是一個單倍體細胞內(nèi)基因的總和，它分為核基因組、線粒體基因組與葉綠體基因組?；蚪M內(nèi)包括編碼序列與非編碼序列.,基因工程,1.人類基因組計劃,遺傳學(xué)圖（genetic map）選擇遺傳標記以cM（摩爾根重組單位）為圖距單位。人的基因組巳有7,000多個信息豐富的遺傳標記，分辨率巳達0.7 cM（1cM=1,000Kb）物理學(xué)圖（physical map）以堿基對數(shù)為圖距單位，由已知序列作為基因的物理圖標

24、，現(xiàn)分辨率巳達到200Kb以內(nèi)。序列圖（sequence map）分子水平的物理學(xué)圖，即DNA的堿基排列圖，可望在10年內(nèi)完成。轉(zhuǎn)錄圖（transcription map）轉(zhuǎn)錄圖是基因圖的雛形，現(xiàn)至少巳有25萬個cDNA序列，并正在以每天1,000多個的速度增長。,基因工程,2.后基因組計劃,基因克隆計劃:克隆和鑒定人的10萬個基因基因組多樣性計劃:群體多樣化的研究；代表基因組到個體基因組的研究cDNA計劃:目標是建立不同組

25、織、不同基因在不同時期的表達“目錄”，即個體基因表達的時空圖蛋白組計劃:HGP的基因序列可以馬上轉(zhuǎn)化為信息的和物質(zhì)的蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)。仿照HGP從單一的蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)向大規(guī)模的種類、結(jié)構(gòu)和功能的研究細胞計劃:從分子水平到細胞水平的研究中國的HGP指導(dǎo)思想：參與、分享，重點是利用我們的資源，依靠我們自己的力量，為我們的子孫克隆我們自己的基因,基因工程,本章小結(jié),一、基因的概念二、基因在遺傳中的作用三、生物的變異四、遺傳與優(yōu)生,結(jié)束,