分子遺傳學復習題及答案-匯總

1、分子遺傳學復習題分子遺傳學復習題1.名詞解釋：名詞解釋：DNA甲基化（甲基化（DNAmethylation）:是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導，催化甲基基團從S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位點轉(zhuǎn)移的過程。ENCODE計劃計劃(TheEncyclopediaofDNAElementsProject)：即“DNA元件百科全書計劃”，簡稱ENCODE計劃，是在完成人類基因組全序列測定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（NationalHu

2、manGenomeResearchInstitute，NHGRI）組織的又一個重大的國際合作計劃，其目的是解碼基因組的藍圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個物種的保守序列等在內(nèi)的所有功能元件。ENCODE計劃的實施分為3個階段：試點階段（apilotphase）、技術(shù)發(fā)展階段（atechnologydevelopmentphase）和生產(chǎn)階段（aproducttionphase）。gRNA(guideRNA)：既指導”RNA(g

3、RNA，guideRNA)，能通過正常的堿基配對途徑，或通過G—U配對方式與mRNA上的互補序列配對，指導編輯的進行。GTAG規(guī)律（GTAGrule）：真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GTAG規(guī)律。miRNA：即小RNA，長度為22nt左右，5′端為磷酸基團、3′端為羥基。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)

4、，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNaseⅢ酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。RNA編輯編輯(RNAediting):是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。RNA誘導的沉默復合體（誘導的沉默復合體（RNAInducedSilencingComplex，RISC）：）：與siRNA結(jié)合后可識別并切斷mRN

5、A。RNA指導的指導的DNA甲基化（甲基化（RNADirectedDNAMethylationRDDM）：）：活性RISC進入核內(nèi)，指導基因發(fā)生DNA的甲基化。密碼子擺動假說（密碼子擺動假說（wobblehypothesis）：）：密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對并不嚴謹，當反密碼子的第1位為U時可識別密碼子第3位的A或G，而G則可識別U或C，I（次黃嘌呤）

6、可識別U或C或A。比較基因組學（比較基因組學（comparativegenomics）：）：是一門通過運用數(shù)理理論和相應計算機程序，對不同物種的基因組進行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長度、數(shù)量及特征以及物種進化關(guān)系等生物學問題的學科。表觀遺傳變異（表觀遺傳變異（epigeicvariation）:基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙?；蚏NA編輯等修飾導致基因活性發(fā)生了

7、變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。超基因家族（超基因家族（supergenefamily）：）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。沉默子（沉默子（silencer）：）：一種轉(zhuǎn)錄負調(diào)控元件，當其結(jié)合特異蛋白因子時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。特點很象增強子，但不增強轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負增強子。代謝組學代謝組學(metabolomics)：是對某一生物或細胞在一

8、特定生理時期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時進行定性和定量分析的一門新學科。端粒端粒(telomere)：是由獨特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復制等功能。化等）及組合通過改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)或產(chǎn)生效應蛋白質(zhì)的結(jié)合位點而影響基因的表達活性，從而調(diào)控下游的細胞學過程。組蛋白修飾組蛋白修飾(histonemodification):是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化

9、、乙酰化或磷酸化的過程。中心法則（中心法則（centraldogma）F.Crick于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì)。簡答題：簡答題：1.核小體與核小體定位在基因表達及其調(diào)控中有何作用？核小體與核小體定位在基因表達及其調(diào)控中有何作用？核小體與基因表達核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，體內(nèi)外實驗均證實核小

10、體是基因轉(zhuǎn)錄的通用抑制子。細胞內(nèi)基因組包裹在核小體內(nèi)，如果啟動子區(qū)在核小體中，則轉(zhuǎn)錄通常會被抑制。實驗也證明由于缺少H4組蛋白，在核小體不能形成的酵母細胞系中很多基因變?yōu)榻M成型表達，而在正常的細胞中它們均處于抑制狀態(tài)。核小體定位與核小體定位密碼核小體在DNA上的精確定位對細胞正常功能的發(fā)揮起重要作用。由于核小體與DNA的動態(tài)相互作用，大多數(shù)核小體的位置是不固定的。但是在有些情況下，某些核小體被限定在基因組的固定位置上，或者說DNA序列僅

11、以一種特定的構(gòu)型組裝成核小體，則DNA上的每個位點將一直位于核小體上的特定位置，我們稱這種組裝類型為核小體定位。2.原核生物與真核生物的啟動子結(jié)構(gòu)有什么差別？原核生物與真核生物的啟動子結(jié)構(gòu)有什么差別？原核生物的啟動子原核生物的啟動子：在操縱元中，從mRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點以上都是啟動子序列，20bp200bp。特點：1.Pribnow框：TATAAT，位于10左右，是RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點；2.Sextama框：TTGACA，位于35

12、附近，是RNA聚合酶的初始結(jié)合位點；3.上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距離17bp左右；4.CAP位點cAMP受體蛋白復合物在啟動子上的的結(jié)合位點真核生物的啟動子真核生物的啟動子：在基因的5’端，由RNA聚合酶及轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子結(jié)合的區(qū)域稱為啟動子(promoter)。一般從轉(zhuǎn)錄起始點（＋1）到RNA聚合酶結(jié)合的區(qū)域為核心啟動子，在其上游還有增強子、沉默子等上游調(diào)控元件，它們和反式作用因子一起調(diào)控基因的表達。真核生物有三類RNA聚合

13、酶，與此對應，有三類不同的啟動子。RNA聚合酶Ⅰ識別的啟動子，除5SrRNA基因外，還有一個45S的rRNA前體，其啟動子由起始位點的核心啟動子和其上游控制元件兩部分組成；RNA聚合酶Ⅱ啟動子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點、TATA盒、上游元件和遠上游元件；RNA聚合酶Ⅲ啟動子可分為兩種類型：一種是啟動子位于轉(zhuǎn)錄起始點下游，又稱下游啟動子（downstreampromoter）、基因內(nèi)啟動子（intrageicpromoter）或內(nèi)部控

14、制區(qū)（internalcontrolregion）。另一種啟動子是與常見的啟動子相似，又稱上游啟動子（upstreampromoter）。3.常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點是什么？常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點是什么？反式作用因子(transactingfact)是指能直接或間接地識別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。反式作用因子有兩個重要的功能結(jié)構(gòu)域:DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄活化結(jié)構(gòu)域它們是其