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1、1常見人類遺傳病分類及遺傳特點(diǎn)常見人類遺傳病分類及遺傳特點(diǎn)一常見遺傳病分類及遺傳特點(diǎn)一常見遺傳病分類及遺傳特點(diǎn)分類常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)并指(T、t)多指顯性軟骨發(fā)育不全(A、a)1.無性別差異(男女患病幾率相當(dāng))2.含致病基因即患病3.往往表現(xiàn)為代代遺傳苯丙酮尿癥(B、b)白化?。ˋ、a)先天性聾啞常染色體隱性鐮刀型細(xì)胞貧血癥(A、a)1.無性別差異(男女患病幾率相當(dāng))2.隱性純合發(fā)病3.可表現(xiàn)為隔代遺傳抗維生素D佝僂?。╔A、X
2、a)顯性遺傳性慢性腎炎(XB、Xb)1.與性別有關(guān)含致病基因就患病女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象3.男患者的母親和女兒一定患病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲(XB、Xb)伴X染色體隱性血友?。╔H、Xh)1.與性別有關(guān),女性純合和男性含有患病,男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象3.女患者的父親和兒子一定患病單基因病伴Y染色體如外耳道多毛征具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病1常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,在群
3、體中發(fā)病率較高2易受環(huán)境影響染色體異常疾病21—三體綜合征(21號(hào)為3條)、性腺發(fā)育不良(女性,少1條X染色體)、貓叫綜合征(5號(hào)常染色體缺失)、等往往千萬較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)細(xì)胞質(zhì)遺傳?。杭?xì)胞質(zhì)遺傳?。杭?xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)存在于線粒體、葉綠體中。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。例題、人類遺傳病中,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗
4、維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()3XhXhXHY男性后代全病,宜生女孩夫婦均正常XHXXHY男性后代可能患病,宜生女孩伴Y染色體男病女不病宜生女不生男外耳道多毛癥多基因病唇裂有患病史的夫婦,無論個(gè)體本身是否患病,后代均有患病可能呈家族聚集趨勢(shì),難以預(yù)測(cè),無很好的預(yù)防方案無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常疾?。ㄈ纭?1三體”綜合癥)不宜
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