神經(jīng)外科畸形終結(jié)版

1、小兒神經(jīng)外科常見(jiàn)先天性畸形,————先天性頭顱畸形、神經(jīng)管缺陷,神經(jīng)外科先天性畸形,三.神經(jīng)元移行異常 a.無(wú)腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形四.憩室形成畸形 a .前腦無(wú)裂畸形 b.視隔發(fā)育不良五.破壞性病變 a.積水性無(wú)腦畸形 b.腦穿通畸形囊腫,二.神經(jīng)管畸形1.神經(jīng)管缺陷腦膜膨出無(wú)腦畸形脊柱裂2.胼胝體發(fā)育異常3. Dandy-wal

2、ker綜合癥4.阿-齊氏畸形5.顱內(nèi)脂肪瘤,六.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s 綜合征,一.顱骨畸形1.狹顱癥2.扁平顱底3.顱底陷入,一、先天性顱骨畸形,狹顱癥（ craniostenosis ）,嬰幼兒一個(gè)或多個(gè)纖維性顱縫提早骨化、閉合，致顱骨生長(zhǎng)模式異常，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、斜頭畸形、小頭畸形等,1、矢狀縫早閉:稱舟狀頭畸形，頭顱外形長(zhǎng)而窄，呈“船行”，前

3、囟通常已閉，雙頂徑狹窄，前額、枕頭部突出，沿矢狀縫可及骨嵴。2、額縫早閉：稱三角頭畸形，“子彈樣”前額，尖的、有角的、狹窄的前額，前額中線有明顯骨嵴3、雙側(cè)冠狀縫早閉：稱短頭畸形，顱骨前后徑短，并向兩側(cè)過(guò)度生長(zhǎng)，呈短、寬、高頭形。4、單側(cè)冠狀縫早閉：又稱前額斜頭畸形，病變側(cè)前額扁平，對(duì)側(cè)正常冠狀縫處前額外突。5、單側(cè)人字縫早閉：稱后枕斜頭畸形，病變側(cè)枕骨扁平伴同側(cè)額骨突出。6、矢狀縫和冠狀縫早閉：稱尖頭畸形，呈“尖塔

4、樣頭”，可出現(xiàn)顱內(nèi)高壓。7、小頭畸形：頭形外觀勻稱，但頭圍狹小。由于顱腦生長(zhǎng)異常緩慢，導(dǎo)致顱骨無(wú)法正常生長(zhǎng)，所有骨縫趨于閉合，甚至完全閉合。。,尖頭畸形,,,小頭畸形,矢狀縫早閉，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著 ——舟狀頭畸形,舟狀頭畸形,一側(cè)顱縫提早閉合 —— 斜頭變形,斜頭變形,冠狀縫和矢狀縫提早閉合 —— 尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）,尖頭畸形,治療原則：這類患兒普遍較笨，6個(gè)月前行手術(shù)糾治的狹顱癥患兒，智商可顯著提高1、

5、矢狀縫早閉：出生3月內(nèi)可行簡(jiǎn)單的矢狀縫切開(kāi)術(shù)。6個(gè)月以上可行各種相關(guān)的顱骨整形手術(shù)2、雙側(cè)冠狀縫早閉：需在嬰兒早期治療。將顱縫切開(kāi)，眶上緣前移。額骨瓣重新塑形，并下移、后移。3、額縫早閉：額骨拆下，額縫再造后和眶上緣一起重新排列。4、單側(cè)冠狀縫早閉：前額顱骨切開(kāi)5、單側(cè)人字縫早閉：多種手術(shù)方法如雙側(cè)枕骨切開(kāi)6、矢狀縫和冠狀縫早閉：需要手術(shù)干預(yù)以利于顱腦生長(zhǎng)防止顱內(nèi)高壓7、小頭畸形：目前無(wú)有效治療方法,神經(jīng)管缺陷（NTD）,腦

6、膜膨出,概念：組織從顱骨缺損口向外膨出,分為顯性與隱性，顯性又分為腦膜膨出、腦膜腦膨出、腦室腦膜腦膨出。病理:單純腦膜膨出=腦膜＋CSF腦膜腦膨出=腦膜＋CSF＋腦腦室腦膜腦膨出=腦膜＋CSF＋腦＋腦室,臨床表現(xiàn)1、局部腫塊：一般多為圓形或者橢圓形的囊性膨出包塊，如位于鼻根多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小的直徑可幾厘米，有的出生后即很大，有的逐漸長(zhǎng)大。如為囊性包塊投透光試驗(yàn)陽(yáng)性，腦膜腦膨出可能見(jiàn)到膨出的腦組織

7、。 顱蓋組 膨出軟組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊,2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：輕者無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，重者與發(fā)生部位及受損程度有關(guān)?？杀憩F(xiàn)為智力低下、抽搐和不同程度的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓等。 如發(fā)生在鼻根部，可一側(cè)或雙側(cè)嗅覺(jué)喪失 如膨出突入眼眶內(nèi)，可出現(xiàn)相應(yīng)視神經(jīng)及動(dòng)眼神經(jīng)等損傷 如發(fā)生在枕部，可有皮質(zhì)盲及小腦受損癥狀3、鄰近器官受壓表現(xiàn)突入鼻根,引起顏面畸形，鼻根寬扁，眼距加大，眶腔變小

8、突入眼眶，引起眼球突出及移位突出不同部位可有頭形的不同改變,（1）枕部    （2）枕部巨大腦膜膨出合并顱小畸形     （3）顱底鼻根部 （4）前囟部       （5）顳部     （6）前額部     （7）眼眶部,顱裂畸形.3.各

9、部位腦膨出,診斷 主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及頭顱CT、MRI,影像學(xué)表現(xiàn),CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,腦膜膨出（圖）,腦膜腦膨出,患兒，女，69天，發(fā)現(xiàn)頭部腫塊2月余。查體：頂部可見(jiàn)一4*3.5*3.5cm囊性包塊，質(zhì)軟，壓之可變小，透光試驗(yàn)陽(yáng)性,腦膜膨出；胼胝體缺如,治療：手術(shù)目的是封閉

10、顱裂處的缺孔，切除膨出物及內(nèi)容物。小的腦膜膨出可有不用顱骨修補(bǔ)，只需將軟組織精密縫合，使其不漏失腦脊液。大的腦膜膨出或位于顱底部的腦膜彭出，須修補(bǔ)顱骨缺孔和硬腦膜。,脊膜膨出,概念：組織從脊柱裂口向外膨出, 分為脊髓脊膜膨出、脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出、單純脊膜膨出。病理：脊髓脊膜膨出：可發(fā)生在背部中線任何位置，通常在腰骶和骶尾部。椎管腔局部缺陷，半月椎體畸形、脊膜膨出，膨出脊膜囊內(nèi)含有神經(jīng)組織，附著在囊腫壁上。脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出

11、：椎管腔局部膨大，通過(guò)椎管缺損向背部突出，形成一高出皮面的腫塊。腫塊表面皮膚完整，內(nèi)含腦脊液和脊髓。皮下脂肪瘤和膨出脊髓脊硬脊膜混合生長(zhǎng)，形成囊壁。脂肪瘤可長(zhǎng)入硬脊膜下腔，與低0位的脊髓背側(cè)粘連混合生長(zhǎng)，脊髓被牽拉，栓系。單純脊膜膨出：特點(diǎn)是脊膜自骨缺損出向外膨出，囊內(nèi)含腦脊液，無(wú)脊髓脊馬尾神經(jīng)。,臨床表現(xiàn),1、局部包塊 患兒出生時(shí)，在背部中線頸、胸或腰骶部可見(jiàn)一大小不等的囊性包塊，呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，少數(shù)為帶狀?？摁[時(shí)包

12、塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆，顯示膨出包塊與蛛網(wǎng)膜下隙相通。包塊透光試驗(yàn)：?jiǎn)渭兗鼓づ虺?，透光程度?脊髓脊膜膨出，可見(jiàn)包塊內(nèi)有陰影,2、神經(jīng)損害癥狀單純的脊膜膨出，可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。脊髓脊膜膨出可有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁等。腰骶部病變引起的神經(jīng)損害癥狀，遠(yuǎn)多于頸、胸病變。根據(jù)神經(jīng)損傷部位不同產(chǎn)生不同節(jié)段水平以下的癱瘓，膝、踝反射消失，肛門失禁，神經(jīng)損傷平面以下的感覺(jué)喪失。可出現(xiàn)

13、馬蹄足、關(guān)節(jié)攣縮、髖關(guān)節(jié)脫位等，癱瘓通常累及膀胱和直腸功能，泌尿生殖系統(tǒng)的異常又會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟損害。,3、其他癥狀少數(shù)脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內(nèi)生長(zhǎng)，出現(xiàn)包塊及壓迫內(nèi)臟的癥狀，部分可合并腦積水和其他畸形：如唇腭裂、無(wú)肛、隱睪等畸形。,診斷產(chǎn)前超聲：90%-95%的胎兒脊膜膨出能夠被診斷出母體血清AFP及羊水AFP：母體血清AFP只能查出50%-90%，如提示或懷疑有脊膜膨出時(shí)，進(jìn)一步做羊水穿刺檢測(cè)羊水中AFP及乙酰酯酶的水

14、平，可使準(zhǔn)確率上升到97%脊柱X線及MRI：出生后查MRI了解骨缺損及脊柱畸形情況，脊柱MRI確定病變部位、類型及有無(wú)其他畸形存在,患兒，男，7天，出生后發(fā)現(xiàn)尾骶部一腫塊7天,脊髓脊膜膨出伴脊髓栓系,治療脊髓脊膜膨出：通常都是在出生24-72小時(shí)內(nèi)手術(shù)，除非患兒身體條件無(wú)法耐受手術(shù)或麻醉。手術(shù)目的是把神經(jīng)基板關(guān)閉到椎管腔內(nèi)，重建內(nèi)環(huán)境，傳導(dǎo)神經(jīng)元功能。脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出，手術(shù)方法是首先分離皮下脂肪瘤，在椎管缺損的頭端切開(kāi)椎