West綜合征175例臨床分析.pdf

1、目的：回顧性分析West綜合征患兒的臨床表現(xiàn)、腦電圖特征、頭顱影像學(xué)特點(diǎn)、病因、治療及影響療效的因素，為West綜合征的臨床診治提供依據(jù)。
　　方法：收集2010年1月1日至2015年12月31日期間，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房收治的175例West綜合征患兒的臨床資料，探討West綜合征的臨床特征、病因、治療及影響短期療效的相關(guān)因素。
　　結(jié)果：
　　1.175例West綜合征患兒中，男女比例為2.07：1

2、；痙攣發(fā)作平均起病年齡5.9±3.57月，高峰年齡為3～6個(gè)月，早發(fā)型及晚發(fā)型 West綜合征相對(duì)少見(jiàn)（16.0％，7.4%）。
　　2.142例（81.1%）患兒以痙攣發(fā)作起病，33例（18.9%）患兒以其他發(fā)作類(lèi)型起病，其中部分性發(fā)作12例（6.9%），全面性發(fā)作11例（6.3%），不能明確發(fā)作類(lèi)型的10例（5.7%）。
　　3.成串痙攣發(fā)作是West綜合征的特征之一，以屈肌型痙攣發(fā)作為主（83.4%），伸肌型痙攣發(fā)作和

3、混合型痙攣發(fā)作相對(duì)少見(jiàn)（1.1%，15.4%）；對(duì)稱(chēng)性痙攣占93.1%，非對(duì)稱(chēng)性痙攣發(fā)作占6.9%，15.4%的患兒合并孤立痙攣；在痙攣發(fā)作后或發(fā)作間期有其他發(fā)作類(lèi)型占14.3%。
　　4.142例（81.1%）患兒在痙攣發(fā)作前即有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，痙攣發(fā)作前精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常的29例患兒在痙攣發(fā)作后出現(xiàn)倒退。
　　5.105例（60%）患兒發(fā)作間期腦電圖表現(xiàn)為典型高度失律，70例（40%）患兒表現(xiàn)為變異型高度失律。
　

4、　6.頭顱MRI檢查陽(yáng)性率達(dá)72.4%，以腦室旁白質(zhì)軟化（12.9%）、缺血缺氧性腦病后遺改變（4.3%）、腦萎縮（10.4%）、髓鞘化延遲（10.4%）、先天性腦發(fā)育畸形（8.6%）、結(jié)節(jié)性硬化（5.5%）為主要表現(xiàn)。
　　7.175例West綜合征的病因包括：遺傳性病因7例，其中染色體病3例，癲癇基因突變4例；結(jié)構(gòu)性病因109例；代謝性病因1例；感染性病因4例，病因未知60例。圍產(chǎn)期腦損傷為主要癥狀性病因（28.0%）。不同病

5、因與痙攣發(fā)作的臨床特征、發(fā)作間期腦電圖無(wú)明顯相關(guān)性（P＞0.05）。
　　8.地塞米松+潑尼松序貫治療的短期有效率為73.5%，不同劑量的地塞米松在短期療效中無(wú)明顯差異（75.5%vs72.1%，P＞0.05）；潑尼松的短期有效率與ACTH無(wú)明顯差異（37.6%vs33.4%，P＞0.05）；痙攣前有無(wú)其他發(fā)作類(lèi)型是影響短期療效的危險(xiǎn)因素。
　　9.糖皮質(zhì)激素與ACTH治療后，兩組在痙攣發(fā)作控制率及腦電圖高度失律緩解率方面無(wú)

6、明顯差異（P＞0.05）。
　　10.隨訪20例West綜合征患兒，3例患兒痙攣消失后出現(xiàn)其他發(fā)作類(lèi)型，18例患兒有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
　　結(jié)論：
　　West綜合征是嬰兒期常見(jiàn)的兒童癲癇腦病，以3～6月為發(fā)病高峰，臨床上以痙攣發(fā)作、高度失律伴精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩為特征。頭顱MRI、代謝篩查、癲癇腦病基因篩查等檢查有助于病因診斷。糖皮質(zhì)激素或ACTH可用于West綜合征的治療，兩者在痙攣發(fā)作控制率及腦電圖高度失律緩解率方面