孤獨(dú)癥全基因組cnv分析與一例攜帶15q11.2q13微重復(fù)患者的研究

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文孤獨(dú)癥全基因組CNV分析與一例攜帶15q11.2-q13微重復(fù)患者的研究姓名：胡藝俏申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：夏昆;胡正茂20090601區(qū)間存在8 M b 重復(fù)的變異。經(jīng)染色體G ．顯帶技術(shù)、N ．顯帶技術(shù)證實該患者核型為4 7 ，X Y ，+ m a r ，F(xiàn) I S H 技術(shù)進(jìn)一步證實上述發(fā)現(xiàn)。結(jié)論：1 ．通過C N V 分析，在3 2 例孤獨(dú)癥患者中發(fā)現(xiàn)了2 2 7 個C N V s ，其中2

2、2 6 個被D a t a b a s e o f G e n o m i c V a r i a n t s ( D G V ) 數(shù)據(jù)庫收錄，可能是多態(tài)，另外1 個位于1 5 q 1 1 ．2 ．q 1 3 區(qū)間的8 M b 微重復(fù)的C N V 可能與孤獨(dú)癥相關(guān)。2 ．染色體G ．顯帶、N ．顯帶技術(shù)顯示攜帶該C N V 的患者核型是4 7 ，X Y + m a r 。F I S H 證實多出的標(biāo)記染色體來源于1 5 q 1 1 ．2