王省唐氏綜合征預(yù)效果及經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià).pdf

1、研究背景：
　　 唐氏綜合征(Down's syndrome,DS),又名21-三體綜合征或先天愚型,是一種常見染色體疾病,迄今醫(yī)學(xué)上沒有根治的辦法。預(yù)防唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在預(yù)防或減少患兒的出生。產(chǎn)前早期篩查、早期診斷,及時(shí)終止妊娠,是有效避免患兒出生的重要方法。對(duì)唐氏綜合征胎兒作出直接的產(chǎn)前診斷,需要投入大量的人力物力,且風(fēng)險(xiǎn)較大;而先進(jìn)行有效、簡便、無創(chuàng)傷且安全、經(jīng)濟(jì)的產(chǎn)前篩查診斷,則往往事半功倍。
　　 國內(nèi)

2、研究往往只介紹接受篩查的數(shù)量,而不交代該服務(wù)的覆蓋率;只反映了個(gè)別開展篩查機(jī)構(gòu)的情況,并沒有所有接產(chǎn)機(jī)構(gòu)開展同樣服務(wù)的全貌;缺乏對(duì)服務(wù)利用促進(jìn)因素或阻礙因素的了解,而這些正是評(píng)價(jià)現(xiàn)有干預(yù)效果的必要參數(shù),也是研制綜合預(yù)防干預(yù)模式需考慮的重要方面。
　　 研究目的：
　　 本研究希望通過對(duì)供方提供唐氏綜合征篩查和診斷服務(wù)數(shù)量和質(zhì)量的分析,對(duì)不同經(jīng)濟(jì)水平地區(qū)的現(xiàn)實(shí)情況和國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平唐氏綜合征的干預(yù)措施進(jìn)行效果評(píng)價(jià)和經(jīng)濟(jì)學(xué)分

3、析,探究影響供方服務(wù)的促進(jìn)因素和阻礙因素并提出政策建議。
　　 具體目的:1.了解國內(nèi)唐氏綜合征干預(yù)情況,進(jìn)行系統(tǒng)性綜述。2.了解我國不同地區(qū)的干預(yù)實(shí)際開展情況。3.比較現(xiàn)實(shí)和國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平的干預(yù)效果和經(jīng)濟(jì)性。4.提出政策建議。
　　 研究內(nèi)容：
　　 1.進(jìn)行國內(nèi)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查系統(tǒng)性綜述,了解國內(nèi)唐氏綜合征干預(yù)現(xiàn)狀,得到國內(nèi)文獻(xiàn)各指標(biāo)參數(shù)的平均水平。
　　 2.通過抽樣調(diào)查和典型調(diào)查對(duì)唐氏綜合征現(xiàn)

4、有防治技術(shù)實(shí)施現(xiàn)狀分析,了解各機(jī)構(gòu)提供唐氏綜合征防治技術(shù)服務(wù)的基本情況。
　　 3.通過對(duì)典型調(diào)查機(jī)構(gòu)關(guān)鍵知情人的深入訪談,了解醫(yī)療機(jī)構(gòu)在開展篩查和診斷干預(yù)技術(shù)方面的動(dòng)因與潛在障礙。
　　 4.構(gòu)建決策樹模型,對(duì)唐氏綜合征現(xiàn)有防治技術(shù)的干預(yù)效果和經(jīng)濟(jì)性進(jìn)行評(píng)價(jià),包括現(xiàn)實(shí)水平和國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平。
　　 5.通過敏感性分析,深入分析影響干預(yù)效果和經(jīng)濟(jì)性的促進(jìn)因素和阻礙因素,并提出政策建議。
　　 研究方法:<

5、br>　　 1.現(xiàn)場調(diào)查方法
　　 包括接產(chǎn)機(jī)構(gòu)抽樣調(diào)查、開展產(chǎn)前診斷醫(yī)療機(jī)構(gòu)典型調(diào)查和定性訪談。
　　 2.資料分析方法
　　 (1)系統(tǒng)性綜述:META分析制作SROC曲線來評(píng)價(jià)效果。
　　 (2)DS產(chǎn)前干預(yù)策略的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià):通過現(xiàn)場調(diào)查、專家咨詢和文獻(xiàn)評(píng)閱,獲得參數(shù),建立決策樹模型。
　　 3.數(shù)據(jù)的處理和統(tǒng)計(jì)分析
　　 (1)META分析制作SROC曲線:采用SAS8.1軟

6、件分析。
　　 (2)抽樣調(diào)查和典型調(diào)查資料:在Epidata3.0錄入數(shù)據(jù),SPSS11.5統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　 (3)經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià):采用DATA3.5統(tǒng)計(jì)軟件,建立唐氏綜合征現(xiàn)有防治技術(shù)的決策樹模型,計(jì)算效果和經(jīng)濟(jì)性并進(jìn)行敏感性分析。
　　 (4)定性資料:將訪談?dòng)涗涍M(jìn)行計(jì)算機(jī)錄入、整理和總結(jié)。
　　 主要研究結(jié)果:
　　 1.國內(nèi)文獻(xiàn)系統(tǒng)性綜述結(jié)果
　　 綜述得出國內(nèi)應(yīng)用最多

7、的篩查方法是AFP+HCG的二聯(lián)篩查(有40篇文獻(xiàn)應(yīng)用),這種篩查適合于孕中期的篩查,其靈敏度達(dá)90％。兩聯(lián)篩查以1:270的截?cái)嘀禐閲鴥?nèi)使用最多的(國際上也是以1:270為公認(rèn)的閾值)。比較得出AFP+freeβHCG法的SROC曲線下面積最大,重合后曲線在最左上角,說明其準(zhǔn)確性最佳,效果最好,其最佳點(diǎn)為在靈敏度90％的情況下,特異度為90％。
　　 2.現(xiàn)場調(diào)查結(jié)果
　　 (1)接產(chǎn)機(jī)構(gòu)抽樣調(diào)查結(jié)果
　　 各

8、省市使用的篩查策略基本都是年齡篩查和孕中期兩聯(lián)的篩查,只有長沙市使用的是孕早、中期的序貫篩查。各省市(除內(nèi)江市外)使用的采血模式基本上都是分散采血,集中檢測。各省市(除內(nèi)江市外)使用的篩查方法中,浙江省和四川省均采用孕中期兩聯(lián)篩查AFP+HCG方法,而湖南省是采用孕早期NT+PAPPA+freeβHCG和孕中期AFP+freeβHCG的序貫篩查方法。
　　 (2)典型調(diào)查結(jié)果
　　 在開展產(chǎn)前篩查的各機(jī)構(gòu)當(dāng)中,長沙市的兩

9、家典型調(diào)查機(jī)構(gòu)調(diào)查的總?cè)舜螖?shù)是最多的,懷化市開展人次數(shù)最少。湖州市、長沙市和成都市的篩查總?cè)舜螖?shù)都高于衢州市、懷化市和內(nèi)江市,由此可以看出不同經(jīng)濟(jì)水平地區(qū)篩查開展規(guī)模的差異性。長沙市和成都市的篩查陽性率較高,分別為8.79％和8.87％。成都市在兩年間的診斷總?cè)舜螖?shù)為最多,達(dá)到3639人。長沙市診斷陽性率達(dá)到3.94％,而湖州市和成都市的診斷陽性率是相近的,分別為0.68％和0.69％。長沙市診斷出其他染色體疾病為3.51％,湖州市和成

10、都市分別為0.96％和0.44％,可以看出,篩查和診斷具有一定的溢出效應(yīng)。
　　 (3)效果和經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)
　　 從安全性來看,長沙市的安全性最好,而湖州市和國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平的安全指數(shù)相同,均為0.55。從成本來看,長沙市的成本最高,而湖州市和國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平的成本相差不多,而成都市的成本最低。從取得的效果來看,湖州市的效果最好,而效果最低的是國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平。從取得的成本效果比來看,長沙市的成本效果比明顯高于國內(nèi)文獻(xiàn)平均

11、水平,而湖州市和成都市的成本效果比低于國內(nèi)文獻(xiàn)平均水平,成都市的成本效果比最小。
　　 從效果的單因素敏感性分析可知,篩查的效果與篩查的人群接受率,篩查的檢出率和篩查陽性孕婦診斷接受率有關(guān)系,都是隨著影響因素?cái)?shù)量的增加而增加,而與篩查的假陽性率,因診斷的流產(chǎn)率關(guān)系不明顯。從成本效果比的單因素分析可知,篩查的靈敏度、假陽性率、診斷的接受率、因診斷導(dǎo)致流產(chǎn)率和篩查的費(fèi)用對(duì)唐氏綜合征產(chǎn)前干預(yù)的經(jīng)濟(jì)性存在影響。
　　 (4)促進(jìn)

12、和阻礙因素分析
　　 隨著篩查的覆蓋率提高,效果和成本呈現(xiàn)等比例的提高,成本效果比不變。而要在取得良好效果的同時(shí)降低服務(wù)的成本就應(yīng)在逐步提高篩查覆蓋率的基礎(chǔ)上,提高篩查和診斷的準(zhǔn)確性,避免漏診和誤診,降低篩查服務(wù)的價(jià)格,提高篩查陽性參加產(chǎn)前診斷的接受率,同時(shí)提高診斷水平,降低因診斷而導(dǎo)致流產(chǎn)的例數(shù)。
　　 3.定性結(jié)果
　　 GDP相對(duì)較高地區(qū)資金較為充足,政策較為支持,醫(yī)院較為重視,技術(shù)較為成熟,部分地區(qū)已經(jīng)建

13、立起完善的網(wǎng)絡(luò)體系,便于篩查服務(wù)的開展,篩查診斷的質(zhì)量和準(zhǔn)確性較高。對(duì)于篩查診斷工作的進(jìn)一步開展主要存在以下阻礙因素:政策支持不足,經(jīng)費(fèi)缺乏;地區(qū)交通不便,樣本運(yùn)送問題;醫(yī)生知曉率較低,健康宣教和遺傳咨詢不到位;統(tǒng)計(jì)和申報(bào)系統(tǒng)不健全,缺乏管理體系;檢測技術(shù)不到位,硬件支持不到位;檢測準(zhǔn)確性有待加強(qiáng);缺乏專門從事遺傳專業(yè)的人才,出現(xiàn)專業(yè)人員斷層較嚴(yán)重。
　　 政策建議
　　 1.政府加強(qiáng)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查服務(wù)支持力度,加大

14、投入,建設(shè)更多的遍布地區(qū)更廣的有質(zhì)量保證的產(chǎn)前篩查服務(wù)點(diǎn),以進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查的覆蓋率;2.控制篩查診斷服務(wù)的成本,通過降低篩查價(jià)格和提高診斷的安全性兩方面來控制;3.保證檢測技術(shù)、檢測儀器的規(guī)范,保證服務(wù)質(zhì)量和篩查診斷準(zhǔn)確性:4.提高醫(yī)生的知曉率,增強(qiáng)對(duì)病人的宣教引導(dǎo)意識(shí)。要通過健康宣教,提高病人對(duì)產(chǎn)前篩查服務(wù)的認(rèn)識(shí)和理解:5.早中聯(lián)合篩查的成本效果有待考證;6.各篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)加強(qiáng)對(duì)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查服務(wù)的宣傳和指導(dǎo),建立規(guī)范,完善制度